PKU

Hej piger.

Jeg tænkte lige, jeg ville lave et indlæg, hvor jeg vil fortælle lidt om emnet.
Det er nemlig sådan, at min dejlige datter er født med stofskifesygdommen.
Hun blev jo som alle andre 5 dages spædbørn stukket i hælen og fik taget diverse blodprøver -men det tænker man jo som forældre ikke videre over, da det ‘altid kun sker for naboen’..

Men sådan skulle det ikke vise sig at være tilfældet. Da prøven blev analyseret på Seruminstituttet, viste det sig, at MIN lille pige er ‘syg’. Så ja, hele min lille verden bragede sammen, og jeg tudede i telefonen, da jeg fik nyheden fortalt..

Vi måtte akut med flyet til Glostrup næste morgen (hvor John F Kennedy instituttet -instituttet for PKU ligger).

Da vi ankom, blev der taget en blodprøve på Alma for at få konstateret, om den første prøve virkelig var sand.
Vi ønskede inderligt, at den havde været falsk positiv, og at vi kunne drage hjem igen med en ‘rask’ datter..
Der gik et par timer, før prøven var klar. Og sandt var det -vores datter har PKU.
Suk. Det var dog samtidig en form for lettelse. Så måtte vi jo bare tage den derfra -uretfærdigt eller ej.

Jeg kan huske, at jeg hadede alle de ansatte på instituttet de første par dage, og jeg så dem som fjender -at det var deres skyld, at lige min elskede datter skulle have PKU. Det var dybt uretfærdigt (følte jeg)..

Hun kom straks på lavprotein-diæt, da hendes phenylalanin-procent i blodet var tårnhøjt. (Phenylalanin er den aminosyre i proteinet, som Alma ikke selv kan omdanne.)

Hun var jo på flasken den gang, og hun fik i starten udelukkende protein-fri mælkeerstatning (-Analog), for at få hendes tal i niveau.
Det blev senere blandet med Nan1, da man som bekendt SKAL have en vis mængde protein for overhovedet at kunne vokse.

Alt gik heldigvis helt godt, og tallene kom hurtigt i niveau. Vi suste mellem Aalborg og København den første månedstid. Jeg lærte, hvordan jeg skulle tage blodprøve på hende hver eneste uge -så de kunne følge med i hendes tal. Det hele gik super..

Både Kim og jeg fik taget blodprøver for at få afklaret, hvilken form for PKU, hun har. Hun har den klassiske, hvilket er den sværeste grad.

Det er sådan, at både mor og far skal være bærere af PKU-genet, før man kan få et barn med det.
Er begge parter bærere, er der 25% ‘risiko’ for, at barnet bliver født med PKU. 50% for at barnet bliver bærer, som Kim og jeg. Og til sidst 25% for at barnet bliver helt fri for genet.
Der fødes ca. 5 børn med PKU om året i DK. Det er derved 1 barn udaf 10-12.000. Så det er ret sjældent, og ikke mange kender til sygdommen.

Vi kom hjem og fik en hverdag til at fungere.
Jeg tog som sagt blodprøve på hende hver uge, som blev sendt til instituttet, hvor den blev analyseret. Alma var kvik og udviklede sig fuldstændig som alle andre babyer -trods hendes diæt. Hun har altid været hurtig til alting -altså en datter enhver mor, ville blive stolt af!

Hun kunne stille og roligt med tiden tåle mere Nan i takt med, at hun voksede. Og det var en sejr, hver gang de ringede og fortalte, at vi kunne øge mængden.

Alle børn skal jo på et tidspunkt begynde på fast føde -så det skulle Alma også. Jeg bager selv brød til hende 2 gange om ugen. Brød der er baseret på lavprotein-mel.
Da det er begrænset, hvor meget protein hun kan tåle om dagen, bliver al hendes mad vejet på en nøjagtig vægt. Og hendes proteinholdig mad, bliver målt i såkaldte ‘lister’.
Lige nu har hun 6 lister til rådighed om dagen.
En liste kan f.eks være 5 g leverpostej på en mad. (Ja, det lyder vildt, men det er ikke desto mindre sandt.)
Til hvert måltid skal Alma drikke en aminosyre-drik, der indeholder alle de resterende aminosyrer i proteinet, som hun sagtens kan omdanne, og som man skal have for at udvikle sig tilstrækkeligt.

Almas drik og desuden specielle kost, som bestilles via nettet, er meget meget dyrt, og vi får tilskud til både mad og rejse frem og tilbage.

Vi besøgte instuttet hver 3. måned det første halvandet år.
Det er rent rutinetjek, hvor Alma bliver målt og vejet. Og tjekket rent mentalt og udviklingsmæssigt. Hver gang bliver de overraskede over, hvor meget hun kan i forhold til hendes alder -og der har absolut kun været ros at hente.
Derudover var der jo blodprøven en gang om ugen.

Nu hvor hun er blevet halvandet år, skal der kun tages blodprøve hveranden uge. Og vi skal kun besøge instituttet 2 gange om året.

Jo ældre Alma bliver, og jo mere hun derved kommer til at veje, kan hun tåle mere og mere protein, men hun bliver aldrig fri for din diæt.

Skulle det ske, at Alma fik få meget protein i en længere periode, vil hun simpelthen blive hjerneskadet -derfor er det så vigtigt, at diæten bliver overholdt. Og det er derfor, de holder øje med, hvor højt indholdet er i hendes blod.
Således hvis det er for højt, skal der skæres ned på hendes lister -og omvendt for lavt, skal hun have flere.

Med hensyn til vuggestue, giver jeg hver dag Alma madpakke med, da det er for stor en opgave for personalet at skulle veje af osv (?). Ja.

Alma er den skønneste pige, og hendes stofskiftesygdom begrænser hende på ingen måder mentalt. Hun er en glad, kvik, sund, frisk, rask og fræk pige!
Hendes PKU er en del af vores hverdag -og vi har ikke ladet det påvirke os negativt.

Jeg er stolt af min datter -og jeg er stolt af, at vi har klaret situation, som vi har.

Det blev lidt langt, men jeg kunne ikke rigtig gøre det kortere, da der er så meget at forklare. Og det er svært at forkorte det, da der hele tiden vil være spørgsmål omkring det.
Jeg håber, I kan bruge det til lidt..
..om ikke andet, så få indblik i en hverdag, som ikke er helt som ‘alle andres’..